Tagi

rozpoznac huntington wywiad mutacja skan rodzic plasawica genetyczny zona rodzinny

Fora dyskusyjne

zobacz skaczące mięśnie (7)

zobacz Pląsawica - choroba huntingtona (2)

zobacz CMT (1)

zobacz skierowanie na badania genetyczne (3)

zobacz badanie genetyczne (1)

zobacz Czy jestem w grupie ryzyka? (3)

zobacz opóźnione dojrzewanie płciowe (10)

zobacz żywienie pozajelitowe (2)

zobacz spotkanie u psychiatry rozpoznanie F 43 (1)

zobacz Wypadanie włosów z całego ciała (12)

zobacz Niski Wzrost (4)

zobacz Interpretacja wyników (0)

zobacz RTG kręgosłupa szyjnego (0)

zobacz ciezki meczacy bol (8)

zobacz Morfologia z rozmazem u 6-latki (3)

plasawica..

cretea, 25-06-2005, 13:41

czy na podstawie skanu mozgu mozna stwierdzic plasawice? z jaka pewnoscia?

pozdrawiam cretea

Re: plasawica.. | Piotr, 25-06-2005, 14:23

Witam!

Zakładam, że chodzi o pląsawicę Huntingtona?

Na podstawie samego "skanu" (CT, MRT) mózgu w ogóle nie da się stwierdzić pląsawicy Huntingtona. Można na nim znaleźć jedynie pewne wskazówki (degeneracja w obrębie jąder podstawy) O podejrzeniu tej choroby decyduje obraz kliniczny u danego pacjenta. Za rozpoznaniem przemawia wtedy także dodatni wywiad rodzinny (gdyż jest to choroba uwarunkowana genetycznie). Niemal pewne rozpoznanie gwarantują wyłącznie badania genetyczne.

Jeśli połączymy charakterystyczny obraz kliniczny u danego pacjenta, dodatni wywiad rodzinny i zmiany w tomografii jednocześnie, to rozpoznanie jest bardzo prawdopodobne.

Pozdrawiam Piotr

Re: plasawica.. | cretea, 25-06-2005, 18:16



Użytkownik "Piotr" napisał w wiadomości news:d9jbc2$7ng$1 [at] inews.gazeta.pl...
Witam!

Zakładam, że chodzi o pląsawicę Huntingtona?

Na podstawie samego "skanu" (CT, MRT) mózgu w ogóle nie da się stwierdzić pląsawicy Huntingtona. Można na nim znaleźć jedynie pewne wskazówki (degeneracja w obrębie jąder podstawy) O podejrzeniu tej choroby decyduje obraz kliniczny u danego pacjenta. Za rozpoznaniem przemawia wtedy także dodatni wywiad rodzinny (gdyż jest to choroba uwarunkowana genetycznie). Niemal pewne rozpoznanie gwarantują wyłącznie badania genetyczne.

Jeśli połączymy charakterystyczny obraz kliniczny u danego pacjenta, dodatni wywiad rodzinny i zmiany w tomografii jednocześnie, to rozpoznanie jest bardzo prawdopodobne.


u chorej wystepuja ruchy plasawiczne, obraz mozgu typowy dla Huntingtona.

Nic wiecej.

U rodzicow tego nie bylo.

W zasadzie to przeciez bilogicznym rodzicem moze byc kto inny itd itd..

Wiek: 55 lat.

Jesli ktos sie jeszcze wypowie to bede wdzieczny.

zlotawy

Re: plasawica.. | ti-ar, 26-06-2005, 13:13

Nie chcę tworzyć osobnego wątku, więc przyłączam mój post do tego. W rodzinie żony jest osoba chora na pląsawicę. Czy to prawda, że jest to choroba dziedziczna i nieuleczalna? Czy rzeczywiście jeśli brat na nią choruje, to jest zagrożona? Czy może przejść na nasze dzieci? Czy można opóźnić pojawienie się choroby, lub jej zapobiec? Pozdrawiam, Tomek

Re: plasawica.. | Piotr, 26-06-2005, 14:27

Witam!

Tak, jeśli brat żony jest chory, to żona może w przyszłości zachorować. Wszystko zależy od tego, czy ona również odziedziczyła zmutowany gen po którymś z rodziców. Choroba może przenieść się na wasze dzieci, jeśli jedno z was jest nosicielem mutacji. Nie ma żadnej możliwości zapobieżenia chorobie. Okres w którym wystąpi zależy od pewnych szczegółów mutacji. Zdarza się, że mimo obecności mutacji, choroba nie występuje, albo występuje dopiero w bardzo późnym wieku. Bardzo wskazane w waszym przypadku byłoby przeprowadzenie badań genetycznych.

Podkreślam, że mówimy cały czas o pląsawicy Huntingtona, ściśle określonej jednostce chorobowej! Pląsawica jako osobny termin jest OBJAWEM towarzyszącym wielu chorobom, także niedziedzicznym.

Pozdrawiam Piotr

Re: plasawica.. | ti-ar, 26-06-2005, 17:05

Piotr napisał(a):
Tak, jeśli brat żony jest chory, to żona może w przyszłości zachorować. Wszystko zależy od tego, czy ona również odziedziczyła zmutowany gen po którymś z rodziców.
Czy wiadomo, co przyśpiesza rozwój choroby? Np, czy alkohohol może przyspieszyć jej rozwój, ewentualnie nasilić objawy? Pozdr, Tomek


Treść jest archiwum grupy dyskusyjnej (usenet) pl.sci.medycyna. Aby odpowiedzieć na temat należy pisać bezpośrednio na grupę dyskusyjną.

Jeśli znajduje się tutaj Twój post, to znaczy sam go wysłałeś na jeden z serwerów Usenet. W celu usunięcia prosimy o kontakt. Nawet jeśli zostanie usunięty z naszej strony, nadal pozostanie na wielu serwerach Usenet oraz na innych stronach prowadząych podobne archiwum, na co nie mamy wpływu,

Zamieszczone tu informacje nie mogą być podstawą do przeprowadzenia samodiagnozy, leczenia ani podejmowania jakichkolwiek działań związanych ze zdrowiem. Nie są one także w stanie zastąpić wizyty u lekarza.

książki

Wychować dziecko z ADD i ADHD - praktyczne strategie opanowania trudnych zachowań dzieci z ADD i ADHD Wychować dziecko z ADD i ADHD - praktyczne strategie opanowania trudnych zachowań dzieci z ADD i ADHD
 
Diagnostyka internistyczna Diagnostyka internistyczna
 
NaProTechnology NaProTechnology
 
Wywiad lekarski oparty na zasadach EBM Wywiad lekarski oparty na zasadach EBM
 
Wywiad motywujący Wywiad motywujący